Spoštovane člani OZSČ Bela krajina,
Ga. Tanja Blatnik, sicer višja častnica SV v vojašnici Franca Uršiča v Novem mestu, s katero tudi OZSČ Bela krajina zelo dobro sodeluje, je poslala poziv za humanitarno pomoč – pri zbiranju sredstev za razvoj zdravila.
Pri njeni vnukinji Lori so nedavno ugotovili zelo redko gensko bolezen. Za razvoj zdravila pa je potrebno zbrati en milijon evrov. Gre za humanitarno akcijo, v nadaljevanju je spremno besedilo in v priponki plakat.
V imenu Lorinih sorodnikov vas prosim, da tudi člani ZSČ po svojih zmožnostih podprete akcijo – bodisi finančno ali moralno. Menim, da drži trditev: če nekaj daš, veliko več dobiš nazaj.
Hvala!
Anton Krašovec, predsednik OZSČ Bela krajina
BESEDE ZA LORO: Zbiralna akcija za razvoj genskega zdravila za sindrom GAND
Sva Jernej Blatnik in Rebeka Marolt, starša 28 mesečne deklice, v kateri se skriva ena čudovita dušica, polna življenja in radovednosti. Dušica, ki vsak dan odkriva svet okoli sebe, vedno prepričana, da na tem svetu obstaja samo dobro. V Lori se skriva ogromno lepih misli in toplih besed, ki pa jih nikoli ne bo mogla deliti z nami. Ostale bodo ujete v njeni glavici in sčasoma bodo izzvenele, saj Lora najverjetneje ne bo nikoli mogla govoriti.
Tik pred svojim drugim rojstnim dnevom pa je Lora prejela diagnozo, ki je za vedno spremenila naše življenje – sindrom GAND, izjemno redko gensko bolezen, ki je do sedaj prizadela le približno 400 otrok po vsem svetu.
Zaradi mutacije gena GATAD2B otroci s tem sindromom ne morejo govoriti, imajo težave s hojo, ne nadzorujejo izločanja, zaostajajo v razvoju, trpijo zaradi epilepsije, težav s srcem, hranjenjem in požiranjem. Njihova prihodnost je negotova.
Kot starš je bolečina ob takšni diagnozi neizmerna. Čutiš nemoč, ker tvoj otrok ne bo izrekel prvih besed, naredil prvih korakov ali izkusil preprostih radosti. Kljub temu pa za Loro obstaja upanje.
Povezala sva se z najboljšimi raziskovalci na področju genske terapije v Sydneyju, v Avstraliji, in izvedela, da je Lorin gen odličen kandidat za razvoj genske terapije. Ta bi ciljala nevronske celice, kjer bolezen povzroča največ škode. Lorin gen je zelo podoben sindromu CTNNB1, za katerega so isti raziskovalci v preteklosti že razvili gensko terapijo za slovenskega dečka Urbana.
Genska terapija je za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje!
Z razvojem tega zdravila bi lahko pomagali tudi drugim otrokom v Sloveniji in po svetu, ki se soočajo s podobno diagnozo. Za razvoj genske terapije potrebujemo 1 milijon evrov. Znesek, ki ga prosimo, je bistveno manjši, kot je znesek, ki je navadno potreben za razvoj zdravila. Razlog za to je, da so raziskovalci že optimizirali nekatere procese in našli partnerje, ki bi stroške tega razvoja bistveno zmanjšali.
“Z vašo pomočjo lahko Lori omogočimo prihodnost, kjer bo lahko zaživela svoje sanje, hodila, se igrala in morda celo nekoč izgovorila besede, ki jih kot starša tako zelo želiva slišati.”
Iskrena hvala za vašo pomoč in podporo. Z vami lahko skupaj ustvarimo svetlejšo prihodnost za Loro in vse otroke, ki jih je ta bolezen prizadela.
Starša Jernej Blatnik in Rebeka Marolt